Yksilöllinen lääketiede oli yhtenä teemana Labquality Days -päivillä Helsingissä helmikuussa 2020. Tämä tapahtuma on tarkoitettu erityisesti terveydenhuollon laboratorioalan ammattilaisille. Tässä kirjoituksessa tuon esille muutamien luennoitsijoiden näkökulmia aiheeseen.
Mitä luotettava geenitestitulos vaatii?
Blueprint Geneticsin CSO Samuel Myllykankaan aiheena oli ’Geenitiedon laatu ja luotettavuus geenitesteissä’. Laboratorioissa tehtäviä geenitestejä voidaan pitää luotettavina, mutta geenitestien suorittamiseen kuuluu monia huomioitavia asioita. Potilaille turvallinen ja hoitoon vaikuttava geenitieto edellyttävät geenitesteiltä korkeaa mittausteknistä suorituskykyä, tarkkaa tulkintaa ja testin tulosten hyödyntämisen selkää ymmärtämistä.
Geenitestin suorituskyvyn todentaminen perustuu validointiin (uuden menetelmän sopivuus ja suorituskyky aiottuun käyttötarkoitukseen), järjestelmälliseen ja kokonaisvaltaiseen testin ominaisuuksien tutkimukseen. Tällöin pyritään varmistumaan tutkimusolosuhteista, mittaustarkkuudesta, näytteiden ja potilaiden ominaisuuksista sekä laitteiston käyttöön liittyvistä toimenpiteistä.
Kattava geenitiedon tulkitseminen laajoille potilaspopulaatioille edellyttää kliinisten tietojen tehokasta yhdistämistä sekä uusien automatisoitujen tulkintajärjestelmien ja keinoälypohjaisten ratkaisujen kehittämistä. Tulokset tulee esittää mahdollisimman selkeästi, ja tuoda avoimesti esiin myös testin rajoitteet ja mahdolliset puutteet.
Muita näkökulmia aiheeseen
Suomen molekyylilääketieteen instituutin vanhempi tutkija Elisabeth Widen kertoi aiheesta ’Genomitieto arkipäiväistyy, miten se muuttaa terveydenhuoltoa?’. Hän toi esityksessään esille myös kuluttajille suunnattuja geenitestejä. Kuluttajalle suunnatut geenitestit voidaan jakaa syntyperää, terveydellistä riskiä ja elämän tyyliä selvittäviin testeihin. Ihmisen terveydellisiä riskejä arvioitaessa on syytä muistaa, että esimerkiksi monia yleisiä kansantautejamme selittävät elintavat yli 50-prosenttisesti.
Edellä mainitut henkilöt sekä Tampereen yliopistollisen sairaalan dosentti, ylilääkäri Olli Lohi ja sosiaali- ja terveysministeriön erityisasiantuntija Sanda Liede kävivät paneelikeskustelun aiheesta: ’Kenellä vastuu ottaa koppi geenitiedon hyödyntämisestä?’ Tämä on luonnollisesti hyvin haastava kysymys.
Terveystalon johtaja Pia Westman esitteli Terveystalon asiakaskeskeistä, monikanavaista ja matalan kynnyksen palveluympäristöä. Terveystalo kehittänyt asiakkaille digitaalisia palveluja mm. Oma Terveys 24/7 -portaalia, joka tarjoaa yhteyden lääkäriin kellon ympäri.
Eeva Liikanen
TtT, yliopettaja, dosentti
Bioanalyytikon tutkinto-ohjelma
Tampereen ammattikorkeakoulu
eeva.liikanen@tuni.fi
050 563 0046
Kommentit