Henkilötietojen käsittely herätti opettajien keskuudessa kysymyksiä.
Kuka tietoa käyttää ja mihin tietoa käytetään? Miten tietoa säilytetään?
Suomeen perustetaan vuonna 2020 Sosiaali- ja terveysalan tietolupaviranomainen Findata. Findatan tehtäviin kuuluu mm. myöntää luvat sosiaali- ja terveystietojen toissijaiseen käyttöön. Sosiaali- ja terveystietojen toissijaista käyttöä ohjaa toisiolaki eli laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä. Toisiolaki tuli voimaan vuonna 2019. Findataa valvoo oikeusasiamies ja tietosuojavaltuutettu. Valvira puolestaan valvoo Findatan tietoturvallisia käyttöympäristöjä. (Findata n.d).
Niin lakien, tietolupaviranomaisen kuin EU:n tietosuoja-asetuksenkin kautta voidaan hyvin ajatella, että Suomessa asiat ovat hyvin. STM valmistelee parhaillaan myös genomilakia. Kaikki tämä osoittaa, että Suomessa otetaan tietosuoja ja tiedon käyttö hyvin vakavasti. Samalla kuitenkin mahdollistetaan se, että vastuullisen ja vahvan tietoturvallisuuden kautta voidaan tuottaa tutkimusta ja tietoa asiakkaan ja potilaan terveyden hyväksi.
Suomessa biopankkien näytteet pseudonymisoidaan, eli henkilötiedot käsitellään niin, ettei tietoja voida yhdistää yksilöön ilman erillisiä lisätietoja. Lisätietona voi olla esimerkiksi koodiavain, jolla tiedot on mahdollista yhdistää takaisin yksittäiseen henkilöön. Pseudonymisoidut tiedot ovat henkilötietoja (ilman yhdistettävää koodiakin), jolloin näiden tietojen käsittelyssä on sovellettava tietosuojasäännöksiä.
Anonymisointi tarkoittaa puolestaan henkilötietoja, joita ei voida enää yhdistää yksittäiseen henkilöön. Anonymisoituihin tietoihin ei sovelleta tietosuojasäännöksiä. Vaikka tieto anonymisoitaisiin, tulee muistaa, että se voi silti sisältää joitain tietoja, joista yksilö saatetaan tunnistaa, esimerkiksi hyvin harvinaisten sairauksien kohdalla. (Tietosuojavaltuutetun toimisto n.d).
Tutkimuksissa käytetään usein pseudonymisoitua tietoa, mikä onkin genomitiedon palautumisessa oleellista. Koodiavaimen kautta tieto voidaan palauttaa takaisin asiakkaalle.
Kuka vastaa tiedon jakamisesta ja palautumisesta asiakkaalle ja potilaalle?
On ajateltu, että tiedon ensisijainen palautuminen asiakkaalle tai potilaalle kuuluisi lääkärille kuten mikä tahansa muukin laboratorionäytteen tulkinta. Tämä koskisi ainakin genomitietoa, jota on pyydetty terveydenhuollon kautta. Tiedon jo ollessa asiakkaan käytössä, tulevat kuitenkin kaikki muutkin terveydenhuollon ammattilaiset, mm. sairaanhoitajat ja terveydenhoitajat, suureen rooliin asiakkaan jatko-ohjauksessa mm. elintapojen osalta.
Tutkimuksiin osallistuvat voivat saada tiedon myös suoraan tutkimukselta. Esimerkiksi THL:n P5-tutkimuksessa tieto palautui suoraan tutkimukseen osallistuville. THL on avannutkin tästä syystä tiedottavan puhelimen. Osallistuville on avattu myös OmaP5-verkkosivusto, jossa osallistujat voivat käydä tutustumassa omiin tuloksiinsa. (THL n.d.)
FinnGen-tutkimuksesta tietoa alkaa palautua biopankeille vuoden 2020 alkupuolella. Vielä ei ole tietoa siitä, miten ja mikä tieto palautetaan asiakkaille tutkimushankkeen kautta. Yksi mahdollinen tiedonvälityskanava genomitiedolle voisi olla alueelliset yksiköt, Pirkanmaan alueella esimerkiksi omaTays-palvelu tai Kanta.
Biopankin tietoon perustuvassa suostumuksessa näytteen antaja on saanut rastittaa kohdan, jossa hän antaa luvan biopankille ilmoittaa näytteestä selvinneestä, terveyden kannalta merkittävästä löydöksestä.
Mitkä tiedot ovat terveyden kannalta merkittäviä löydöksiä? Yleisesti ajatellaan, että merkittävä löydös olisi tieto sairaudesta, johon on olemassa ennalta ehkäisyn mahdollisuus tai hoito. Selkeää listaa ei kuitenkaan vielä ole näistä sairauksista tai ilmoitettavista löydöksistä. Tieto sairaudesta tai alttiudesta sairauteen, johon ei ole olemassa ennaltaehkäisyä tai hoitoa, voisi aiheuttaa vain turhaa huolta ja ahdistusta.
Tieto voi silti aiheuttaa asiakkaalle huolta, vaikka hän pystyisikin vaikuttamaan sairauteen ennaltaehkäisevästi omia elintapoja muuttamalla terveellisempään suuntaan. Terveydenhuollon ammattilaisina meidän tulee herkästi kuunnella asiakasta, ja huomioida asiakkaan huolet ja pelot ohjaustilanteessa.
Tieto palautuu suoraan asiakkaille myös silloin, kun he ovat ostaneet geenitestin yksityiseltä yritykseltä. Valitettavasti kaupallisten geenitestien huono laatu ehtinee sekoittaa käsityksiä geenitesteistä ja genomitiedon hyödynnettävyydestä.
Sukuselvitystestin sylkinäytteitä on jo pitkään lähetetty ympäri maailman – ja tässä kohtaa voisi huomauttaa, että tietosuojaa ajattelematta. Kun kyse on kaupallisesta testistä, niin mieleen ei ole välttämättä noussut tietosuoja tai se, mihin on antanut luvan näytettä lähetettäessä.
Myydäänkö näytteitä eteenpäin? Miten yksityiset yritykset käyttävät tietoa ja ihmisten näytteitä?
Näihin kysymyksiin ei voida antaa yhtä vastausta. Kaupalliset testit saattavat pyytää luvan näytteen jatkokäyttöön tai myyntiin. On perin kummallista, että tietosuojakysymykset nousevat esille vasta silloin, kun kyseessä on valtakunnallinen, vahvasti lakeja noudattava tutkimus tai kun THL:n tavoitteena tulevaisuudessa on geenitestien käyttö julkisessa terveydenhuollossa. On toki hyvä, että keskustelua syntyy viimeistään nyt.
Suomen käytännöt voivat ohjata muita maita samaan suuntaan, genomitiedon turvalliseen ja vastuulliseen käyttöön. Tampereen Biopankin verkkosivuilta www.tays.fi/biopankki voi mm. lukea rekisteröidyn oikeuksista ja oikeuksien toteutumisesta.
Onko yrityksillä vastuuta ja eettisyyttä nopeasti kehittyvässä toiminnassaan?
Kaupalliset yritykset haistavat kyllä rahan mahdollisuudet varsinkin, kun ihmiset kokeilevat innokkaasti geenitestejä hintojen ollessa hyvin maltillisia. Testin ostaminen ei vaadi suurta sijoitusta tai harkintaa. Kaupallisissa yrityksissä on kuitenkin myös toimijoita, jotka toteuttavat työtään eettisesti ja vastuullisesti.
Genomitiedon käyttö terveydenhuollossa toisaalta vaatiikin kaupallisten yritysten osallisuutta, koska pelkkä julkinen terveydenhuolto ei pysty yksin rahoittamaan genomitiedon ja tutkimuksen kehittymistä. Ilman ulkoista rahoitusta emme pysyisi kehityksessä mukana. On ristiriitaista, että haluamme paremmin toimivia lääkkeitä, mutta emme halua lääkefirmaa toimimaan rahoittajana.
Yrityksillä on myös osaamista, jota julkisella terveydenhuollolla ei ole. Tarvitsemme mm. bioinformaatikkoja käsittelemään ja analysoimaan tiedon sellaiseen muotoon, jota terveydenhuolto voi hyödyntää. Tarvitsemme kaavioita ja malleja, joita voidaan käyttää ohjauksen apuna. Tarvitsemme yrityksiä luomaan välineitä, jotka auttavat genomitiedon lukutaidossa. Näitä välineitä voidaan kehittää julkisessa terveydenhuollossakin, mutta kaupallinen yritys saattaa pystyä vastaamaan tarpeeseemme nopeammin.
Kuinka laadukkaita testit ovat? Onko saatava tieto oikeaa? Miten tietoa osataan tulkita oikein?
Geenitestien laatu herätti kysymyksiä. FinnGen-tutkimushankkeessa on tunnistettu variantteja mm. glaukoomassa, tyypin 2 diabeteksessa, tulehduksellisissa paksunsuolensairauksissa, astmassa ja uniapneassa. Otoskoon laajetessa tutkimushanke odottaa saavuttavansa yhä enemmän löydöksiä. FinnGen tulee olemaankin 500 000 näytteen laajuudessaan yksi harvoista tämän mittaluokan tutkimuksista. (FinnGen n.d.).
Tutkimusten otoskoot kasvavat biopankkien suurten näytemäärien ansiosta. Kehittynyt tekniikka mahdollistaa yhä laajemmin genomin analysointia. UK:n biopankki tutki mm. sepelvaltimotaudin polygeenistä riskisummaa 480 000 näytteellä (Inouye 2018).
Tieteellisiin tutkimuksiin perustuvat tulokset ovatkin laadukkuudessaan aivan eri luokkaa kuin jotkin kaupalliset geenitestit. Testin laadun arviointi on osa genomitiedon lukutaitoa, josta meidän terveydenhuollon ammattilaisten tulee osata kertoa asiakkaalle hänen tullessaan vastaanotolle geenitestin kanssa. Vaikka geenitestin tulos voi olla hyvin epävarma, voimme silti yhtä lailla kuunnella ja ohjata asiakasta, yhdessä tutustua geenitestiin paremmin ja ohjata asiakasta terveellisiin elintapoihin. Edessämme istuu asiakas, joka on kiinnostunut omasta terveydestään!
Geenitestejä arvioitaessa tulisi kuitenkin miettiä, mitä hyötyä ne tuovat ihmiselle. THL:n tutkimusprofessori Markus Perola tuo esille, että geenitestien pitäisi johtaa ennaltaehkäisyyn, parempaan hoitoon, tarkempaan diagnosointiin tai ennusteeseen (Kuonanoja 2011).
Hyödyn näkökulmaa voidaan pohtia esimerkiksi 23andMe -geenitestin tuomaan mahdollisuuteen tutkia, onko perimässä ominaisuutta, jolla ihminen tunnistaa karvaan maun. Minkälaista erityistä hyötyä karvaan maun tunnistaminen voisi tuoda, varsinkaan, jos sitä ei vielä ole itse huomannut elämänsä aikana? Onko testin tuloksella silloin suurtakaan hyötyä? Toisaalta jonkin perinnöllisen sairauden riskin tiedostamisella voi olla yksilölle enemmän merkitystä.
23andMe -geenitesti tuo esille mm. hiusten värin, karvaan maun ja suvun syntyperän, mutta voi tarjota myös laajemman terveystaipumusraportin, josta selviää esimerkiksi perimän riski tyypin 2 diabetekselle. Tämä tieto saattaisi olla hyödyllinen, jos mietitään ennaltaehkäisyä ja asiakkaan motivointia elintapamuutoksiin. On kuitenkin hyvä muistaa, että vaikka testi antaisikin tiedon sairastumisriskistä, niin testin tulos ei välttämättä ole luotettava. Vielä vaikeampaa on arvioida, kuka lopulta sairastuu ja kuka ei.
Miten tieto välittyy eri organisaatioiden välillä? Voiko tieto joutua ulkopuolelle esimerkiksi vakuutusyhtiön käyttöön?
Tiedon välittyminen terveydenhuollon eri organisaatioiden välillä voisi tapahtua Kanta-palvelun kautta. Tietosuojasäädösten ja lakien ohjaamana genomitieto ei välity kuitenkaan kolmansille osapuolille esimerkiksi vakuutusyhtiöiden käyttöön. Vakuutuksen ostajalta kuitenkin kysytään, onko hänen tiedossaan omaan terveyteensä ja vakuutukseen vaikuttavia asioita. Hyvin pian vakuutusyhtiö voisi lisätä kysymyksen, onko asiakkaalla tiedossa geenitietoa, joka vaikuttaa hänen terveyteensä. Kysymys johtaisi eettisesti vaikeaan tilanteeseen: asiakkaalla olisi velvollisuus ilmoittaa tiedossaan olevat terveyteensä vaikuttavat tekijät, mutta geenitiedon arviointi todelliseen tulevaan terveyteen olisi silti haasteellista. Paljon suuremmassa roolissa ovat edelleen terveelliset elintavat.
Seuraavassa blogissa pureudutaan hoitajan, terveydenhuollon ammattilaisen, näkökulmaan. Stay tuned!
Elisa Airikkala
Tuntiopettaja
TAMK, Terveys- ja sosiaalipalvelut
Ensihoitajakoulutus, kätilökoulutus ja terveydenhoitajakoulutus
040 8368029, elisa.airikkala@tuni.fi
LÄHTEET
23andMe. N.d. Verkkosivusto. Luettu 27.11.2019. https://www.23andme.com/
Findata. N.d. Verkkosivusto. Luettu 27.11.2019. https://www.findata.fi/
FinnGen. N.d. Verkkosivusto. Luettu 27.11.2019. https://www.finngen.fi/
Inouye M., Abraham G., Nelson C.P., Wood A.M., Sweeting M.J., Dudbridge F., Lai F.Y., Kaptoge S., Brozynska M., Wang T., Ye S., Webb T.R., Rutter M.K., Tzoulaki I., Patel R.S., Loos R.J.F., Keavney B., Hemingway H., Thompson J. & Watkins H. (2018) Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention. Journal of the American College of Cardiology (JACC) 72(16), 1883-1893.
Kuonanoja, H. 2011. Geenitesti tuli jäädäkseen. Kaleva, sunnuntai-liite 8.5.2011. https://thl.fi/documents/10531/112652/Kalevan%20juttu.pdf
Tampereen biopankki. N.d. Verkkosivusto. Luettu 27.11.2019. https://www.tays.fi/biopankki
THL. N.d. P5-tutkimus – Geeni- ja aineenvaihduntatietoa terveyden tueksi. Verkkosivu. Luettu 27.11.2019. https://thl.fi/fi/tutkimus-ja-kehittaminen/tutkimukset-ja-hankkeet/p5.fi-tutkimus-geeni-ja-aineenvaihduntatietoa-terveyden-tueksi
Tietosuojavaltuutetun toimisto. N.d. Pseudonymisoidut ja anonymisoidut tiedot. Verkkosivu. Luettu 27.11.2019. https://tietosuoja.fi/pseudonymisointi-anonymisointi
Kommentit