Voinko antaa luvan toisen puolesta? Mitä lapsi haluaa? Miten perhe pystyy käsittelemään tietoa? Taudit joita ei voi parantaa – onko oikein etsiä tätä tietoa? Opettajat totesivatkin: oma geenitieto on myös muiden perheenjäsenten geenitietoa.
Opettajat pohtivat mm. sitä, mitä asiakas tekee tiedolla?
Kysymystä voi lähteä pohtimaan motivaation kautta. Mikä motivoi asiakasta genomitiedon etsintään?
Tiedon tarve lienee taustalla, kun mietitään, mitä asiakas tekee tiedolla. Schmidt ym. (2019) toi tutkimuksessaan esille kolme ryhmää, jotka etsivät ohjausta koko genomin sekvensoinnin jälkeen.
Yhdessä ryhmässä olivat terveet, tiedonhaluiset ihmiset, joilla ei ollut mitään merkittävää terveyteen liittyvää henkilökohtaista tai suvun historiaa taustallaan, mutta jotka olivat kiinnostuneita tietämään mahdollisista terveyteen liittyvistä riskeistä perimässään.
Toinen ryhmä oli huolissaan tietyistä terveysriskeistä, joita heidän suvuissaan oli tai saattoi esiintyä. Tässä ryhmässä esille nousivat huoli ja pelko, mutta myös tiedonhalu.
Kolmas ryhmä etsi selitystä selittämättömiin ja diagnosoimattomiin oireisiin. He toivat esille pettymyksen ja toivottomuuden tilanteestaan. Huolimatta siitä, että he ymmärsivät, että geenitesti ei välttämättä toisi selitystä heidän oireisiin, he etsivät pienintäkin tietoa, mikä saattaisi selittää heidän vointinsa.
Näiden ryhmien tunnistaminen voisi auttaa hoitajaa ohjaustilanteessa. Yksi asiakas saattaa tarvita vahvistusta terveellisiin elintapoihin, toinen taas huolen ja pelon kuuntelemista. Myös ohjaustapaa voisi miettiä näiden ryhmien kautta. Toiselle voisi riittää verkkopohjainen ohjaus, kun taas toinen hyötyisi kasvotusten annetusta ohjauksesta.
Perinnöllisiin ominaisuuksiin liittyvät geenitestit ovat jo kauan herättäneet eettisiä kysymyksiä. Geeniteknologian nopean kehityksen vuoksi kysymykset koskettavat yhä laajempaa joukkoa ja yhä useampaa perhettä. Geeniteknologian kehitys on kuitenkin siirtänyt genomitiedon painopistettä harvinaisista sairauksista yleisiin, yksittäisten geenien aiheuttamien sairauksista monitekijäsairauksien riskinarvioon.
Eettiset kysymyksetkin siis todennäköisesti muuttuvat tai saavat ainakin uusia näkökulmia. Genomitiedon yleistyessä nousee kysymyksiä: ”Osaako asiakas valita itselleen oikein? Onko asiakkaalla riittävä ymmärrys asiasta? Saako asiakas ajantasaista ja asenteista vapaata tietoa?” Genomitiedon lukutaidosta on huolehdittava ja se onkin yksi PROFITUn tehtävistä.
Genomitieto nostaa paljon eettisiä kysymyksiä, jotka koskettavat myös tulevaa perhettä. Onko oikeutta uusiin raskauksiin, jos löytyy jotain? Mitkä ovat syntymättömän lapsen oikeudet? Yksilö voi yllättäen ja valmistautumatta joutua isojen kysymysten eteen. Näitä kysymyksiä perheet ovat käyneet läpi jo vuosia perinnöllisyyslääkärien ja -hoitajien kanssa.
Monien opettajien esittämien eettisten kysymysten taustalla saattoi olla näkemys geenitesteistä diagnosoivina, harvinaisia sairauksia esiintuovina testeinä. PROFITUn pääpaino liittyy kuitenkin geenitesteihin, jotka tuovat esille monitekijäsairauksien riskiarviointia.
On mielenkiintoista tuoda esille sitä, minkälaisia mahdollisuuksia kehittyvä geeniteknologia tuo perheille ja juuri esimerkiksi lisääntymisterveyteen monitekijäsairauksien riskiarvioinnin kautta. Tällaisten sairauksien taustalla on monien eri geenien, ympäristön ja elintapojen yhteisvaikutus.
Yhtenä esimerkkinä on hermostoputken sulkeutumishäiriö, jonka taustalla on geneettinen alttius. Geneettinen alttius ei kuitenkaan yksinään aiheuta häiriötä, vaan lisäksi tarvitaan muitakin tekijöitä. Testin kautta voitaisiin tunnistaa naiset, joilla on geneettinen alttius eli lisääntynyt riski matalaan foolihappopitoisuuteen. Näissä tilanteissa ohjaus voisi olla entistä tarkempaa ja yksilöllisempää (Dolan ym. 2007). Tietämys omasta geneettisestä alttiudesta jo ennen raskauden suunnittelua ohjaisi vahvemmin foolihappolisän aloittamiseen tarpeeksi ajoissa. Ensimmäisellä neuvolakäynnillä tieto foolihaposta tulee valitettavasti liian myöhään.
Ennenaikaisten synnytysten taustalla ovat myös monitekijäiset syyt. Mm. tupakointi voi yhdessä joidenkin geenien kanssa vaikuttaa voimakkaammin raskauden kestoon ja ennenaikaisuuteen. Terveydenhuollon ammattilaiset voisivat hyödyntää tätä genomitietoa ohjauksessa. Toki vielä pitäisi tutkia sitä, vaikuttaako tällainen tieto asiakkaan käyttäytymiseen, tupakoinnin lopettamiseen (Dolan ym. 2007). Näiden esimerkkien kautta voidaan hyvin nähdä genomitutkimuksen tulevaisuuden mahdollisuudet. Mahdollisuudet ovat yksilöllisyydessä, ennakoinnissa ja ennaltaehkäisyssä.
Yhä useammin yksilö ja perhe joutuvat eettisten kysymysten ja päätöksenteon eteen. Terveydenhoidon ammattilaisten tulisi osata varautua näihin kysymyksiin ja sietää toisen ahdistusta, mutta myös omaa tietämättömyyttä. Kaikkiin kysymyksiin ei ole vastausta. Työntekijällä tulisi kuitenkin olla mahdollisuus keskustella eettisistä kysymyksistä kollegoiden kanssa tai työnohjauksessa.
Elisa Airikkala
Tuntiopettaja
TAMK, Terveys- ja sosiaalipalvelut
Ensihoitajakoulutus, kätilökoulutus ja terveydenhoitajakoulutus
040 8368029, elisa.airikkala@tuni.fi
LÄHTEET
Dolan S., Biermann J. & Damus K. (2007). Genomics for health in preconception and prenatal periods. Journal of Nursing Scholarship, 39(1), 4–9.
Schmidt J. L., Maas R. & Altmeyer S. R. (2019). Genetic counseling for consumer‐driven whole exome and whole genome sequencing: A commentary on early experiences. Journal of Genetic Counseling, 28(2), 449–455.
Kommentit